У 12-летнего Данила из города Антрацита (ЛНР) редкое генетическое заболевание «ахондроплазия», нарушающее рост костей вследствие повышенной активности гена FGFR3. Вероятность этого заболевания – 1 случай на 28-40 000 человек. При ахондроплазии возможности физического роста ограничены 125 см у женщин и 131 см у мужчин из-за укорочения ног, которое в среднем достигает 30 % от параметров среднего человека. У людей с ахондроплазией короткие верхние и нижние конечности при наличии нормально развитого туловища, а также возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника.
Заболевание возникло у Данила в результате впервые возникшей мутации – больше ни у кого в семье мальчика такого диагноза нет. Кроме укорочения конечностей у Данила выраженная варусная деформация ног, что грозит неправильной нагрузкой на голеностопные, коленные, тазобедренные суставы. Эта деформация может прогрессировать, так как мальчик ещё растёт.
В ЛНР лечение такого сложного заболевания на данный момент не проводят, поэтому во время выездной консультации заместителя директора по инновационному развитию и работе с регионами НМИЦ детской травматологии и ортопедии имени Г. И. Турнера Минздрава России, профессора, д. м. н. Владимира Марковича Кениса в Луганск мальчику была предложена госпитализация в Центр имени Г. И. Турнера. Спустя несколько месяцев после консультации в Центре Данил с мамой приехали на госпитализацию.
Илья Владимирович Орловский, врач – травматолог-ортопед, лечащий врач Данила:
«В плане лечения наша задача – устранение деформации костей голени с одновременным удлинением нижней конечности поэтапно с двух сторон: сначала одну нижнюю конечность, затем вторую. На текущем этапе мы провели хирургическое лечение правой нижней конечности: остеотомию костей голени и постановку компрессионно-дистракционного аппарата. Но это лишь начальный этап. Далее предстоит достаточно длительный этап устранения деформации и удлинения голени. Планируется, что Данил уедет от нас с установленным аппаратом и вернётся к нам на следующий этап лечения по мере формирования костного регенерата через 8-9 месяцев».
Алевтина Анатольевна, мама Данила:
«Нам очень нравится в Центре имени Генриха Ивановича Турнера! Здесь замечательные условия пребывания. Безмерно благодарны нашему врачу Илье Владимировичу Орловскому!»
Низкий рост Данила нисколько не смущает – он ведёт активный образ жизни, увлекается футболом, алмазной мозаикой, любит математику. Проведённое лечение позволит мальчику чувствовать себя ещё более комфортно и поможет избежать в будущем рисков, связанных с деформациями нижних конечностей.
