Для Насти Вихровой НМИЦ детской травматологи и ортопедии им. Г. И. Турнера Минздрава России – уже давно второй дом. Лечение сложнейшего заболевания – множественной эпифизарной дисплазии – заняло целых 15 лет. Для врачей Центра Настя – родной и любимый пациент.
Настя родом из Тольятти. Впервые она оказалась в Национальном медицинском исследовательском центре детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера Минздрава России ещё трёхлетней девочкой. Родители принесли ребёнка на руках, так как из-за диагноза девочка не могла ходить. Контрактуры суставов, вывихи надколенников – только часть проявлений множественной эпифизарной дисплазии – тяжёлого системного заболевания скелета. Без должного своевременного лечения в конечном итоге оно приводит к полной инвалидизации ребёнка.
В мае Настя Вихрова отметила своё восемнадцатилетие в стенах НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г. И. Турнера Минздрава России. Сейчас и поверить сложно, что она вовсе не могла ходить. Таких успехов в лечении множественной эпифизарной дисплазии врачи Центра им. Г. И. Турнера добиваются за счёт грамотного сочетания авторских хирургических и реабилитационных методик. Благодаря комплексному подходу к лечению врачи Центра успешно борются с этим тяжёлым заболеванием и готовы делиться своими наработками с коллегами из регионов.
Врач – травматолог-ортопед отделения патологии стопы, нейроортопедии, системных заболеваний, к. м. н. Евгений Викторович Мельченко:
«Множественная эпифизарная дисплазия – это наследственное системное заболевание скелета. Оно относится к группе поздних эпифизарных дисплазий. Это характеризуется тем, что ребёнок рождается здоровым на вид, но генетически обусловленная неполноценность суставного хряща приводит к тому, что суставы очень рано разрушаются – происходит их деформация, нарушение соотношения в суставах. В итоге в районе 12-14 лет дети становятся глубокими инвалидами. Наиболее поражаются те суставы, которые больше всего нагружаются – тазобедренные, коленные, а также позвоночник. Со стороны позвоночника это проявляется остеохондрозом, который мы видим у бабушек и дедушек 80-90 лет, – дети страдают им уже в раннем школьном возрасте. Тазобедренные суставы быстро разрушаются, проявляется порочное положение нижних конечностей, которое мешает не просто хождению ребёнка, но даже вертикальной стойке. То же самое касается и коленных суставов – вывихи надколенника приводят также к печальному результату в плане двигательных возможностей.
Это достаточно редкое заболевание. Оно характеризуется поломкой гена, который отвечает за транспортировку серы. Этот элемент имеет важнейшую структуру для построения суставного хряща.
Как такового патогенетического лечения в настоящее время пока нет. То есть, мы не можем выделить этот белок и давать его детям, для того чтобы они были здоровыми. На данный момент лечение симптоматическое – над ним работают травматологи-ортопеды. Мы стараемся восстановить правильные соотношения в суставах, отдалить проявления артроза разработанными у нас методиками. В Центре имени Г. И. Турнера есть весь спектр оказания услуг именно такой сложной группе пациентов с ортопедическими проблемами».
